HEREDITARNI ANGIOEDEM (HAE) spada u grupu vrlo rijetkih bolesti, životno ugrožavajućih, a javlja se otprilike na 1 od 10.000 pa do 1 od 50.000 ljudi.
HAE simptomi uključuju oticanje raznih dijelova tijela, ruke, noge, lice, dišni kanali…također pacijenti imaju česte napade bolova u želucu i crijevima uz povraćanje i proljeve. Osobito je opasno oticanje dišnih puteva jer mogu dovesti do gušenja i smrti.
HAE pacijenti imaju oštećen gen zadužen za kontrolu proteina u krvi pod nazivom C1 inhibitor. To oštećenje uzrokuje nedostatak ili disfunkciju C1 inhibitora. Funkcija C1 inhibitora je pomoć u regulaciji kompleksne biokemijske interakcije u krvožilnom sustavu i to kao odgovor na upalne procese, napad neke bolesti i prilikom koagulacije. Kod pacijenata s nedostatkom ili disfunkcijom C1 inhibitora dolazi do poremećaja u njegovoj regulatornoj funkciji i biokemijske neravnoteže koja uzrokuje pojavu peptida radi kojih dolazi do propuštanja tekućine kroz kapilare u okolno tkivo i pojave edema.
HAE JE NASLJEDNA BOLEST. Djeca imaju vjerojatnost od 50% naslijediti bolest od roditelja, ali bolest se može pojaviti u pacijenata kod kojih nema zabilježene povijesti bolesti u obitelji. Po najnovijim znanstvenim istraživanjima kod 20% slučajeva HAE je došlo do spontane mutacije gena kod pacijenta, oni na žalost mogu prenijeti oštećen gen svojim potomcima. Zato što je bolest vrlo rijetka, događa se da pacijenti budu dugo vremena nedijagnosticirani. Radi učestalih bolova u abdominalnom području pacijentima se kao uzrok navodi da je psihosomatski, te ih se upućuje na psihijatrijsku procjenu. Također pacijente se radi tih bolova upućuje na nepotrebne kirurške zahvate u području abdomena.
Prije pronalaska adekvatne terapije, smrtnost pacijenata oboljelih od HAE je iznosila 30%.
